1月4日，記者從湖北大學獲悉，該校生命科學學院生物學學科首席科學家張永清教授聯合國內多家單位專家申報的課題，獲批國家自然科學基金委員會“十四五”第三批重大項目《腦發育異常導致孤獨癥的機制》，有望揭示孤獨癥的發病機制，為有效防治奠定基礎。
目前，我國孤獨癥（又稱自閉癥）患者超1000萬人，仍在以每年近20萬的速度增長。
據介紹，孤獨癥是一類常見的神經發育疾病，其核心臨床表現是社交障礙和刻板重復行為，目前尚缺乏有效的治療手段，嚴重影響患兒的社會功能和生活質量，給家庭和社會帶來沉重的經濟與精神負擔。孤獨癥的發病與腦發育異常有關，遺傳學研究已經鑒定了200多個孤獨癥高風險基因突變，但這些不同基因突變如何導致孤獨癥的神經生物學機制不清。
張永清負責的《孤獨癥風險基因跨物種動物模型的構建及表型鑒定》課題，擬充分發揮小鼠、犬和猴等多物種的生物學特點，聚焦幾個孤獨癥高發突變基因如SHANK3和CHD8等，構建跨物種的突變體并進行比較分析，從而揭示孤獨癥腦發育和神經環路功能異常的病理發生機制，為孤獨癥的診斷、治療和干預提供理論指導。由于研究結果經過了跨物種的比較和驗證，具有更高的臨床轉化潛力。
該重大項目由北京大學牽頭，共設3個課題，分別依托湖北大學、第四軍醫大學和北京大學。這是湖北大學獲批的首個國家自然科學基金重大項目課題。
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